ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ

Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση αποτελεί μια επεμβατική μέθοδο για την εξέταση του γενετικού υλικού του εμβρύου. Σε αντίθεση με τον υπερηχογραφικό έλεγχο και την εξέταση του ελεύθερου εμβρυικού DNA – που αξιολογούν τις πιθανότητες – η αμνιοπαρακέντηση μας προσφέρει διάγνωση σχετικά με τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Μια λεπτή βελόνη εισέρχεται, υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, στην κοιλότητα της μήτρας και αναρροφάται μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, το οποίο περιβάλλει το έμβρυο. Τα κύτταρα που περιέχονται στο αμνιακό υγρό είναι εμβρυικής προέλευσης, συνεπώς η εξέτασή τους μας δίνει πληροφορίες για τα χρωμοσώματα και άλλες πρωτεΐνες του εμβρύου.

Η διαδικασία είναι πολύ σύντομη και η ποσότητα του αμνιακού υγρού που λαμβάνουμε αναπληρώνεται γρήγορα καθώς το αμνιακό υγρό αποτελείται, ως επί το πλείστον, από ούρα του εμβρύου.

Η αμνιοπαρακέντηση διενεργείται από την 16η εβδομάδα μέχρι το τέλος της κύησης και οι συνηθέστερες ενδείξεις της είναι:

  • Ο έλεγχος του γενετικού υλικού του εμβρύου.
  • Ο έλεγχος λοιμώξεων του εμβρύου.
  • Ο έλεγχος άλλων νοσημάτων (πχ. μεταβολικών) του εμβρύου.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ανώδυνη εξέταση, καθώς η βελόνη που εισέρχεται είναι εξαιρετικά λεπτή. Οι περισσότερες γυναίκες αναφέρουν ένα ήπιο αίσθημα δυσφορίας για τις πρώτες ημέρες μετά την επέμβαση, το οποίο αντιμετωπίζεται με απλά παυσίπονα. Σε περίπτωση που υπάρχει έντονος οξύς πόνος, πυρετός, κολπική αιμόρροια ή εκροή υγρών από τον κόλπο χρειάζεται άμεση αξιολόγηση.

Όπως όλες οι επεμβάσεις, έτσι και η αμνιοπαρακέντηση συνοδεύεται από ένα πολύ μικρό ποσοστό επιπλοκών. Οι περισσότερες από αυτές είναι αντιμετωπίσιμες, παραμένει όμως – σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία – ένα ποσοστό περίπου 0.1-0.5% αποβολής, συνήθως στις πρώτες 5 ημέρες μετά από την επέμβαση.

Βιοψία χοριακών λαχνών (CVS)

Η βιοψία χοριακών λαχνών αποτελεί μια επεμβατική μέθοδο στο πρώτο τρίμηνο της κύησης για την εξέταση του γενετικού υλικού του εμβρύου. Σε αντίθεση με τον υπερηχογραφικό έλεγχο πρώτου τριμήνου και την εξέταση ελεύθερου εμβρυικού DNA – που αξιολογούν τις πιθανότητες – η βιοψία χοριακών λαχνών μας παρέχει διάγνωση σχετικά με τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Μια λεπτή βελόνη εισέρχεται, υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση και τοπική αναισθησία, στον πλακούντα και αναρροφούμε ένα μικρό τμήμα πλακουντιακού ιστού (χοριακές λάχνες). Λαμβάνοντας υπόψιν ότι ο πλακούντας και το έμβρυο έχουν το ίδιο γενετικό υλικό, η εξέταση μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Η εξέταση διενεργείται από τις 11 έως τις 15 εβδομάδες. Δεν είναι επώδυνη, υπάρχει όμως πολλές φορές ένα ήπιο αίσθημα δυσφορίας – σαν πόνος περιόδου – το οποίο αντιμετωπίζεται με απλά παυσίπονα, καθώς και σταγονοειδής κολπική αιμόρροια τις πρώτες ημέρες μετά την επέμβαση. Σε περίπτωση που εμφανιστεί έντονος πόνος, αιμορραγία ή πυρετός θα πρέπει να γίνει άμεση αξιολόγηση.

Όπως σε όλες οι επεμβάσεις, έτσι και στη βιοψία χοριακών λαχνών υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος επιπλοκών. Σε ένα μικρό ποσοστό (που κυμαίνεται στο 0.1 – 0.5%) μπορεί να συμβεί αποβολή λόγω της εξέτασης, η οποία συνήθως συμβαίνει μέσα στις πρώτες 5 ημέρες. Επίσης, σε ένα μικρό ποσοστό (περίπου 1%) υπάρχει ο κίνδυνος να μην έχουμε απάντηση – λόγω του φαινομένου πλακουντιακού μωσαϊκισμού – και να χρειαστεί αμνιοπαρακέντηση στις 16 εβδομάδες της κύησης.


ΤΜΗΜΑ ΕΜΒΡΥΟΜΗΤΡΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ MEDICENTER

Ο προγεννητικός έλεγχος του τμήματος εμβρυομητρικής του Medicenter, έχει άριστα ποσοστά επιτυχίας, υψηλότερα από τα περισσότερα τμήματα στην Ελλάδα, για την σωστή διάγνωση και εγκυρότητα των αποτελεσμάτων του. Την τελευταία δεκαετία που λειτουργεί έχει κάνει παραπάνω από 5.000 εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου.  Για να επιτευχθεί όμως αυτό το υψηλό ποσοστό, χρειάζεται εξειδίκευση και ο απαραίτητος εξειδικευμένος ιατρικός εξοπλισμός, ο οποίος ανανεώνεται και επικαιροποιείται συνεχώς. Το Medicenter για αυτό το σκοπό διαθέτει το ειδικό γενετικό πρόγραμμα ανάλυσης του καθηγητή Εμβρυομητρικής ιατρικής του πανεπιστημίου του Λονδίνου κ. Κύπρου Νικολαΐδη, ο οποίος ανακάλυψε και την συγκεκριμένη μέθοδο εξέτασης. Σημαντικοί  δείκτες είναι Η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-HCG), η α-φετοπρωτεΐνη (aFP), η οιστριόλη και η σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη PAPPA . Η aFP παράγεται στο λεκιθικό ασκό, την εμβρυϊκή  γαστρεντερική οδό και το εμβρυϊκό ήπαρ. Η μη συζευγμένη οιστριόλη (ελεύθερη) η PAPP-A και η β-hCG παράγονται από τον πλακούντα. Τα χαμηλά ποσοστά PAPP-A στο αίμα, έχουν συσχετιστεί με την ύπαρξη ανευπλοϊειδίας, όπως το σύνδρομο DOWN και είναι προγνωστικά για έμβρυα με υπολειπόμενη ανάπτυξη, προεκλαμψία και πρόωρο τοκετό. Οι ορμονικοί δείκτες, ανιχνεύονται με τον CRYPTORTRACE  του βιοχημικού αναλυτή της Brahms, που θεωρείται η εργαστηριακή μέθοδος αναφοράς. Βασίζεται στην τεχνολογία Trace (Time Resolved Amplified Cryptate Emission), βασισμένη στη βραβευμένη με Nobel ερευνητική εργασία του Γάλλου χημικού Jean-Marie Lehn’s, η μεθοδολογία του οποίου είναι η golden standard, δηλαδή η πιο αξιόπιστη μέθοδος για την συγκεκριμένη εξέταση.

Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (11η εβδομάδα -13η εβδομάδα +6η ημέρα)

Η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ 11ης εβδομάδας και 13ης εβδομάδας και 6 ημέρες. Γίνεται  όταν το κεφαλοουριαίο μήκος βρίσκεται μεταξύ 45-84mm. Ο υπέρηχος πραγματοποιείται με γεμάτη κύστη. Σε αυτόν τον υπέρηχο μετριέται με ακρίβεια η ηλικία της κύησης και υπολογίζεται η πιθανή ημερομηνία τοκετού. Ελέγχονται η αυχενική διαφάνεια, η οποία αναγνωρίζεται υπερηχογραφικά και οφείλεται στην παρουσία λέμφου κάτω από το δέρμα της περιοχής του αυχένα του εμβρύου, το ρινικό οστό του εμβρύου και η ροή στον φλεβώδη πόρο. Αυτοί είναι οι τρείς σημαντικοί υπερηχογραφικοί δείκτες  πρόβλεψης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Στη συνέχεια ελέγχονται και άλλοι υπερηχογραφικοί δείκτες μικρότερης σημασίας, όπως η γωνία του προσώπου. Σε περιπτώσεις εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα, η αυχενική διαφάνεια, είναι συνήθως πάνω από 2.5mm. Σε συνδυασμό με τις εξετάσεις PAPP-A και free β-HCG που γίνονται ταυτόχρονα, το ποσοστό πρόβλεψης για το σύνδρομο Down, υπερβαίνει το 90%.

Α-test (16η εβδομάδα -20η εβδομάδα)

Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται, όταν δεν έγινε έλεγχος αυχενικής διαφάνειας. Πρόκειται για τον συνδυασμό υπερηχογραφικής εξέτασης της βιομετρίας του εμβρύου και ορμονική αιματολογικών εξετάσεων. Προσδιορίζει την πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές τρισωμίες όπως και βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Προσδιορίζεται υπερηχογραφικά η ακριβής ηλικία του εμβρύου και μετρώνται στο αίμα της μητέρας συγκεκριμένοι ορμονικοί παράγοντες. Η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-HCG), η α-φετοπρωτεΐνη (aFP) και η οιστριόλη.

4D ή ζωντανό 3D (τρισδιάστατο) υπερηχογράφημα Β επιπέδου (20η εβδομάδα με 24η εβδομάδα)

Στο test ανίχνευσης ανωμαλιών, εξετάζεται με κάθε λεπτομέρεια η πλήρης ανατομία του εμβρύου. Αποτελεί σήμερα τον πλέον εξειδικευμένο έλεγχο για ανίχνευση των συγγενών ανατομικών εμβρυϊκών ανωμαλιών. Ελέγχεται η θέση του πλακούντα, το μέγεθος του αμνιακού υγρού και μετράται η εμβρυϊκή ανάπτυξη. Ελέγχονται τα ανατομικά στοιχεία, με ιδιαίτερη προσοχή σε εγκέφαλο, πρόσωπο , σπονδυλική στήλη, καρδιά, στομάχι, έντερο, νεφρούς και άκρα. Γίνεται έλεγχος της ροής του αίματος από την μητέρα στο έμβρυο και εκτίμηση του μήκους τραχήλου της μητέρας. Αυτοί οι δείκτες προβλέπουν την πιθανότητα πρόωρου τοκετού, πριν τις 34 εβδομάδες και του κινδύνου προεκλαμψίας. Δυστυχώς η αξιοπιστία του δεν είναι 100%,γιατί εξαρτάται από τον δείκτη μάζας σώματος της μητέρας, την θέση του εμβρύου, τα οποία επηρεάζουν την διαγνωστική ικανότητα του υπερήχου. Η απουσία παθολογικών ευρημάτων δεν συνεπάγεται πάντα με την παρουσία ενός αρτιμελούς και φυσιολογικού εμβρύου.

Αιμοδυναμικό και βιοφυσικό προφίλ εμβρύου – Doppler (32-34 εβδομάδες)

Η εξέταση αυτή αποτελείται από την εμβρυομετρία, την αξιολόγηση των κινήσεων του εμβρύου, την εκτίμηση και την εμφάνιση του πλακούντα και την ποσότητα του αμνιακού υγρού. Η μελέτη της αιματικής ροής σε σημαντικά αγγεία του εμβρύου. Εξετάζεται η ομφαλική αρτηρία, μέσω της οποίας τρέφεται το έμβρυο, η μέση εγκεφαλική αρτηρία, η οποία είναι δείκτης της επαρκούς οξυγόνωσης του εμβρυϊκού εγκεφάλου και οι μητριαίες αρτηρίες που είναι δείκτης της επαρκούς αιμάτωσης του πλακούντα. Η έρευνα αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική σε κυήσεις υψηλού κινδύνου, όπως σε κυήσεις με σακχαρώδη διαβήτη και υπέρταση.

ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

Οι μέθοδοι αυτές έχουν την ίδια διαγνωστική αξία και διαφέρουν μόνο ως προς τον τρόπο και τον χρόνο διεξαγωγής τους. Χρησιμοποιούνται για να ελέγξουν τα γονίδια ή χρωμοσώματα του εμβρύου για συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις. Οι εξετάσεις προτείνονται σε :

  • Ηλικία >35 ετών κατά τον τοκετό.
  • Ιστορικό γενετικής ασθένειας που μπορεί να μεταβιβαστεί στο έμβρυο.
  • Ιστορικό παιδιού με γενετική ασθένεια.
  • Αυξημένου κινδύνου αποτελέσματα στο υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας ή A-Test.
  • Χρωμοσωμική αναδιάταξη σε έναν από τους γονείς.

Οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι είναι:

  1. Η λήψη τροφοβλαστικού ιστού στις 11-14 εβδομάδες κύησης, λαμβάνεται μικρό δείγμα τροφοβλαστικού ιστού για χρωμοσωμικό έλεγχο και έλεγχο του εμβρυϊκού DNA.
  2. Η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να γίνεται μετά την 15η εβδομάδα, καλύτερα γύρω στην 19η εβδομάδα, όπου λαμβάνεται ποσότητα αμνιακού υγρού για χρωμοσωμικό έλεγχο, μέτρηση διαφόρων βιοχημικών δεικτών, καθώς και του εμβρυϊκού DNA.

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT – non invasive prenatal tests)

Σήμερα, στις ΗΠΑ, αλλά και σε ευρωπαϊκές χώρες εφαρμόζονται μη επεμβατικές μέθοδοι NIPT, που ανιχνεύουν και μελετούν κομμάτια DNA του εμβρύου που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας από πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη. Με τις μεθόδους αυτές η ευαισθησία στην ανίχνευση του συνδρόμου Down είναι πάνω από 99% και παρόμοια ποσοστά ισχύουν και για τις τρισωμίες 13 και 18. Η ευαισθησία για ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου είναι άνω του 80%. Η μέθοδος είναι πολύ απλή και ακίνδυνη αφού πρόκειται για απλή λήψη αίματος από τη μητέρα. Σε ποσοστό περίπου 5% δεν είναι δυνατή η εξαγωγή συμπεράσματος και απαιτείται επαναληπτική λήψη αίματος με πιθανότητα αποτελέσματος 90%. Έτσι συνολικά έχουμε αποτέλεσμα στο 99% των περιπτώσεων. Μολονότι οι δοκιμασίες αυτές είναι υψηλής ευαισθησίας και ειδικότητας δε θεωρούνται διαγνωστικές και, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, θα πρέπει να γίνεται επιβεβαίωση με επεμβατική μέθοδο. Όμως, υπολογίζεται ότι ο αριθμός των επεμβατικών που θα απαιτηθούν θα είναι πολύ μικρός, λιγότερο από 0,5% για διαγνωστική δυνατότητα άνω του 99%.